Annekarnında down sendromu belirtileri; down sendromu genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bebeklerin, gebeliğin 15 ve 20. haftaları arasında yaklaşık olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulgularına rastlanabilmektedir. 11. ve 14. haftalarda Enes'e kalınlığı sebebiyle tehlikeli bir dönemdir ancak 20. haftadan Tümdoğacak bebeklerde en sık görülen yapısal anomali, kalp sakatlıkları olduğu için (yaklaşık her 125 doğan bebekten biri) teşhis, gebeliğin yönetimi ve eğer doğacak bebekte kalp sakatlığı var ise doğumdan hemen sonra acil müdahale edebilmek adına anne karnında bu sakatlıkların teşhisi oldukça önem kazanmaktadır. Örneğin ultrasonda bebeğin artmış ense kalınlığı, burun kemiğinin yokluğu, kalpte delik, kalp damarlarında anormallik, beyinde sıvı toplaması, omfolosel, diaphragma hernisi gibi Tazebir gebe olarak gebeliğin ilk 3ayında yapılan içeriği nedir? Bebeğin ense kalınlığı hangisinde ölçülüyor? Üçlü ve dörtlü taramayı ikiliden ayıran nedir? Yoksa anne karnında olduğu sürece haşa doğurmak istiyosan zaten çözümü yok bunun doğum sonrası gerçekleşir. GebelikTakibi Nedir? ultrasonografi ile ense kalınlığı, burun kemiği ölçümleri gerçekleştirilir. Anne karnında fetüsün bulunduğu bölgeden kromozom incelemeleri için sıvı alınmasına “amniyosentez” denir. Amniyosentez, her anne adayına yapılmayabilir. Genelde 35 yaş üştü kadınlara ve üçlü test cash. Ana SayfaGebelik 000000 Son yıllarda gelişen bilim ve beraberinde gelen teknik gelişmeler sonucunda bebek hakkında henüz anne karnındayken ayrıntılı bilgi edinebilir ve gerektiğinde rahim içinde tedavi yapılabilmektedir. Anne karnında yapılan taramalar, herhangi bir hastalığı olmayan kişilerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edilebilecek dönemde tespit edebilmek amacıyla yapılmaktadır. Yapılan tarama testleri, tanı koydurucu değildir; bir hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit edebilmek için yapılmaktadır. Tespi edilen alt grup da kesin tanı için daha ileri seviye olan testlere yönlendirilir. Görsel 1 Anne karnında yapılan taramalar, herhangi bir hastalığı olmayan kişilerde, belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri erken tedavi edilebilecek dönemde tespit edebilmek amacıyla yapılmaktadır. Belirli problemlere sahip olan bebekler, hem aile hem de toplum açısından çeşitli sorunların yaşanmasına sebep olmaktadır. Son yıllarda gelişen bilim ve teknik yöntemler, anne karnındaki bebek hakkında bilgi edinmeyi sağlamaktadır. Bu gelişmeler ile birlikte tarama zamanları ile ilgili çeşitli değişikler olmuş ve tarama testlerinin ilk trimestere, yani ilk 3 aylık döneme kaydırılması eğilimi oluşmuştur. Kromozom problemleri için tarama testlerinin ilk trimesterde yapılması, pek çok avantaj sağlamaktadır. İlk Trimester Dönemi Tarama Testleri Nelerdir? Birinci trimesterda yapılan taramalar, hamileliğin sonlandırılması gereken durumlar için daha uygundur. Organogenez, yani organların oluşumu, hamileliğin 12. haftasına kadar tamamlanmaktadır. Bu sebepten ötürü, birinci trimesterda yapılan tarama testleri ile yapısal anomalileri teşhis etmek mümkündür. Özellikle, kafatası, karın ön duvarı, kol ve bacaklar ile ilgili olan anomaliler tespit edilebilir. Görsel 2 Birinci trimesterda yapılan taramalar, hamileliğin sonlandırılması gereken durumlar için daha uygundur. Birinci trimester döneminde yapılan tarama testleri ile ense kalınlığı ölçümü buna fetal NT’de denilmektedir, günümüz şartları altında en sık uygulamam tarama testlerinden biridir. NT fetal, ense de cilt altında bulunan ve birinci trimester döneminde izlenebilen bir boşluktur. NT artışı ile Down Sendromu gibi bazı kromozom anomalileri arasında yakın bir ilişki bulunmaktadır. Ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra, burun kemiğinin görülmesi ve ölçümü ve bazı biyokimyasal markerların ölçümü birinci trimester döneminde ya da 11 – 14 hafta tarama testinin esasını oluşturmaktadır. Görsel 3 Birinci trimester döneminde yapılan tarama testleri ile ense kalınlığı ölçümü buna fetal NT’de denilmektedir, günümüz şartları altında en sık uygulamam tarama testlerinden biridir. İkinci Trimester Dönemi Tarama Testleri Nelerdir? İkinci trimester döneminde 16 – 18 hafta tarama testlerinde alınan kan örneği ile Down Sendromu ve nöral tüp defekti ismi verilen beyin ve omurilik anomalileri tespit edilmektedir. Biyokimya ölçümleri ile aynı gün ultrason da yapılarak hamilelik yaşı ve eşlik eden anomali varlığı incelenmektedir. Yapılan bu testler, kesin tanı için yeterli değildir, sadece riskli olan kısmı bulmaya yönelik yapılan testlerdir. Annelik Yolunda ekibi olarak, bebeğinizin sağlığı için tarama testlerini yaptırmanızı tavsiye ederiz. Sağlıklı ve mutlu günler! Kaynaklar Görsel Kaynak Ense kalınlığıNT, bebeğin boynunun arkasında, omurgasının üzerindeki yumusak doku ile cilt altındaki bölgenin maksimum kalınlığıdır. Ense kalınlığı testi, gebeliğin 11-14. haftalarında ultrasonografi ile yapılır. Günümüzde en sık olarak anne karnındaki iki değer hCG ve PAPP-A ile kombine olarak kullanılır. Bu test, bebekte olabilecek bazı kromozom anomalileri, Down Sendromu mongol bebek ve organ defektleri hakkındaki risk için bilgi verici bir testtir. Bu test ile kromozom anomalileri Yorum Ali ACARBizi Takip EdinKöşe Yazarları Down sendromunu, ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tanımlamıştır. Down sendromu, Mongolizm ve Trizomi 21 isimleriyle de anılır. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür. Bu sendrom genellikle doğum sonrasında teşhis edilir. Ancak hamilelikte de belirtiler ortaya çıkar. Bu sendrom nasıl oluşur, nedenleri nedir ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusunda bilinçli olmak gerekir. Her insan da trilyonlarca hücre bulunur. Hücreler de sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdek ise içinde kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulundurur. İnsanın en önemli parçalarından bir tanesi kromozomdur. Her canlının kromozom sayısı farklıdır. İnsanlarda 23 çiftten oluşan toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromu, hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkan bir sorun nedeniyle 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması yani kromozomun 47 tane olmasıdır. Fazla olan kromozomun 21. Kromozom olması nedeniyle bu genetik farklılık Trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromunun üç çeşidi bulunur Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik. Trizomi 21 Down sendromluların % 95’inin dâhil olduğu türdür, bu nedenle en sık bilinen tür Trizomi 21’dir. Bu türde yumurta veya sperm hücresinden gelen fazladan döllenmenin ilk aşamalarında, kromozomların yapışıklığı ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom oluşturması ile meydana gelir. Translokasyon Down Sendromu nüfusunun %3-5’i bu türe aittir. Bu türde 21. Kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Bu türdeki Down sendromunda ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması ile bebeğin Down sendromlu olarak dünyaya gelmesi ihtimali %33 olur. Taşıyıcı anne ise Down Sendromlu çocuk doğma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %2-5 olmaktadır. Mozaik Down Sendromu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan bu türde, yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Buna bağlı olarak bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşır. Dolayısıyla çocukta tipik Down sendromu belirtilerinin tamamı görünmeyebilir. Down Sendromu Riski Kimlerde Olur? Down sendromunun oluşma nedeni bilimsel olarak kanıtlanmış değildir. Bu konudaki çalışmalar halen devam etmektedir. Ancak kesin olan şudur ki Down sendromu annenin veya babanın bir hatası değildir. Sendromun oluşma nedeni bilinmiyor olsa da istatistikler 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde ve ilk çocuğun Down sendromlu olması ile Sendromun görülme sıklığı arasında paralellik olduğunu ortaya koymuştur. Bu durum Down sendromu riski kimlerde olur sorusuna açıklık getirmektedir. Her yıl 1500 down sendromlu doğumu, Down sendromluların normal insanlardan 10-20 yıl daha az yaşıyor olması, sendromun beraberinde tedavi gerektiren hastalıkların oluşması ve sürekli özel eğitim almalarının gerekli olması nedeniyle Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır konusu önem kazanmıştır. Down sendromlu bebekler tipik fiziksel özellikleri ile dikkat çekerler. Bu nedenle Down sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur. Ancak birtakım riskleri olsa da Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilecek birtakım testler ile gebelikte oluşan Down sendromu belirtileri tespit edilebilir. Gebelik esnasında ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleri yapılarak tanı konulur. Tarama testlerinin ultrasona göre daha sık tercih edilme nedeni ultrasondan daha duyarlı olmasıdır. Tarama testleri sayesinde Down sendromlu bebek %80 oranında tespit edebilirken ultrasonla yapısal anormalliklerin tespitinin yapılabilme oranı %30 olmaktadır. Down sendromlu bir bebek, gebeliğin 16. ve 21. haftaları arasında anne adayından alınan kan ile tespit edilir. 11. Haftadan sonra ultrasonla ölçülen NT ense kalınlığı ölçümü erken teşhis için önem taşır. 11 ile 14 hafta arasında anneden alınan kan ile PAPP-A ve serbest beta HCG değerleri ölçülür. Hamilelikte, bebeğin Down sendromlu olacağına işaret eden ve Down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır sorusuna cevap olabilen belirtiler şunlardır; * Kalp odacıklarında delikler * Ense kalınlığının 3 mm’yi aşması fetal ense kalınlığı * Bağırsağın yeterince gelişmemesi * Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı * Kulakların kısalığı * Burun kemiğinin olmaması * Böbrek genişlemesi Down Sendromu Hayvanlar Down sendromu genellikle insanlarda teşhis edilir. Bazı şempanzelerin Down Sendromu’na benzer belirtiler göstermeleri üzerine Down Sendromu hayvanlar için de geçerli kılınmıştır. Şempanzelerin ve insanların genetik yapıları %99 oranında birbirine benzemektedir. Dolayısıyla şempanzeler insanların hayvanlar âlemindeki en yakın akrabaları olarak kabul edilir. Şempanzelerde 24 çiftten oluşan 48 kromozom vardır. İnsanlar da ise 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunur. Bu durum şempanzeler ve insanlar arasındaki genetik benzerliği ortaya koymaktadır. Yani şempanzelerde de insanlarla aynı hastalıklara rastlanabilir. Köpeklerde 78 kromozom bulunur. herhangi bir kusur olması köpekler için ölümcül olabilir. Köpeklerde Down Sendromu nadir görülür. Kromozom anormallikleri olan fetüs anne karnında düzgün büyüyemeyeceği için Down Sendromlu yavru köpeklerin hayatta kalma olasılığı düşüktür. Bu genetik farklılığa sahip olan köpekler; deri yamaları, kronik kuru burun, yetersiz saç ve tüy kaybına bağlı olarak kürkte incelme gibi sıra dışı fiziksel özellikleri sayesinde anlaşılır. Down sendromlu köpekler; tiroid bozuklukları, konjenital kalp kusurları, kötü görme ve işitme problemleri yaşayabilirler. Ayrıca basit komutları bile yerine getirmekte zorluk yaşarlar. Akraba olan hayvanların çiftleştirilmesi sonucu doğan Amerika Birleşik Devletleri’nin güney bölgesindeki beyaz bir kaplan olan Kenny, 2008 yılında son nefesini vermiştir. Kedilerde sadece 19 çift kromozom bulunmaktadır. Bu nedenle 21. kromozoma sahip değillerdir. Dolayısıyla kedilerde Down sendromu görülmez. Ancak başka bir kromozomal bozukluk olan Klinefelter sendromu görülür. Bu sendroma sahip olan kediler, sıra dışı yüz özelliklerine sahiptir, çok büyük görünür ve çok hızlı kilo almaktadırlar. Down sendromunun oluşumunun kaynağı kusurdur. Kedilerde olduğu gibi hayvanların bazılarında 21 çift kromozom bulunmaz. Ancak 21. Kromozomun dışında başka kromozomların çift kopyası olabilir ve ortaya çıkan semptomlar Down sendromu ile benzerlik gösterir. Down Sendromu Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar * Down sendromlu insanlar yalnızca okul öncesi eğitimi alabilir. Üniversite eğitimi alan Down sendromlu bireyler de vardır. Öyle ki ülkemizde yakın geçmişte yaşanmış örnekler vardır. * Down sendromlu bireylerin çocuk sahibi olması mümkündür. Down sendromuna sahip kadınların anne olması mümkündür. Ancak Down sendromlu erkeğin baba olması örneğine şimdiye kadar sadece iki defa rastlanmıştır. * Down sendromlu bireyler kesinlikle Alzheimer hastalığına yakalanır. Down sendromlularda bu hastalığın görülme olasılığı fazla olsa da kaçınılmaz bir son olduğu doğru değildir. Down sendromlularda bu hastalık insanlara göre çok daha önceden meydana gelir. * Bu farklılığa sahip olan bireyler ilişki kuramazlar. Bireyler diğer her insan gibi ilişkilerini şekillendirme yetisine sahiptir. Bir Down sendromlu da sevebilir, aşık olabilir. * Her zaman her koşulda mutlu olabilirler. Normal insanlar ile aynı duygulara sahiptirler. Dolayısıyla onlarda kırılabilir ve üzülebilirler. * Çocuk yapma olayı, sadece ileri yaş evliliğinde olur. 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde daha fazla meydana geldiği istatistikler ile ortaya konulmuştur. Ancak doğumların önemli bir kısmını 35 yaşından daha küçük yaştaki annelerin doğumu oluşturmaktadır. Bireylerin birçok anlamda farklı olduğu bilinen bir gerçektir. Ancak bu farklılıkları nedeniyle onları dışlamak doğru değildir. Onların tıpkı kromozomları gibi fazladan ilgiye ve sevgiye ihtiyaçları vardır. Sevgili anneler bir komşumun kızı 3 aylık hamile ve doktoru bebeğin ense kalınğının fazla olduğunu ve ensesinde ödem olduğunu söylemiş. Bunun ne gibi etkileri var acaba?? lütfen bildiklerinizi paylaşın. Bu soruya cevap verir misin? Anneler deneyimlerinden faydalanmak istiyor! CEVAP YAZ Her anne baba doğacak olan çocuğunun sağlıklı olup olmadığını çocuğu doğmadan öğrenmek ister. Gebelik döneminde yaptığımız ultrason ile bazı tarama ve tanı testleri bebeğin sağlığının büyük oranda değerlendirilmesine imkan sağlar. Bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığını anlamak amacıyla en erken yaptığımız işlem 11-14. gebelik haftaları arasında ultrasonda bebeğin ense kalınlığını ölçmektir. 11. Haftadan önce ense kalınlığı henüz belirgin olmayabileceği gibi 14. Haftadan itibaren bu ensede biriken sıvının rezorbe olarak azalmasına bağlı olarak ense kalınlığı daha düşük ölçülebilir. Bu nedenle ideal ölçüm zamanı 11-14. gebelik haftalarıdır. ENSE KALINLIĞI NEDİR? Bebeğin yatay pozisyondayken ense cildinin altındaki sıvı miktarının ölçümü bebeğin ense kalınlığı ölçümüdür. Ense kalınlığının normal değeri gebelik haftasına göre değişebilmekle birlikte 3 mm altında olması beklenmektedir. Ense kalınlığı 3 mm üzerine çıktığında artan değerle orantılı olarak bebekte kromozom anomalisi, hayati organ defektleri ya da anne karnında kayıp gibi kötü sonuçların görülme olasılığı artar Ense kalınlığı 6mm üzerine çıktığında olumsuz sonuçla karşılaşma olasılığımız çok yüksektir. ENSE KALINLIĞI ARTIŞI NE ANLAMA GELİR? Ense kalınlığı artışı bebekte başta Down sendromu olmak üzere bazı genetik sendromlar ve kromozom anomalilerinin varlığı açısından önemli bir işaret olabilir. Kromozomal anomaliler dışında başta kalp anomalileri olmak üzere organ anomalileri riski de artmıştır. ENSE KALINLIĞI YÜKSEK TESPİT EDİLMİŞSE NE YAPILMALIDIR? Öncelikle bebekte kromozomal bir anomali olup olmadığının araştırılması gerekir. Bu amaçla 11-14. gebelik haftaları arasında koryon villüs örneklemesi CVS dediğimiz işlemle bebeğin plasentasından doku örneği alınarak kromozom incelemesi yapılabilir. CVS işlemi; ultrason eşliğinde steril şartlarda karından ya da vajinal yolla ince bir iğne ile giriş yapılarak bebeğin plasentasından örnek alınmasıdır. Poliklinik şartlarında yapılan ağrısız bir işlemdir. İşleme bağlı olarak bebeğin kaybı ya da su kesesinin açılması ve kesenin enfeksiyonu gibi istenmeyen anormal sonuçlar görülebilir. Alınan örnekten yapılan kromozomal analizinde çıkacak olan sonuca göre bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olunabilir. Çıkan anomalinin düzeyine, hayatla bağdaşıp bağdaşmadığına göre ailenin kararına uygun olarak gebeliğin sonlandırılması ya da devamına karar verilebilir. Bebeğin kromozom analizi normalse bebekte başta kalp anomalileri olmak üzere yapısal bir anomali olup olmadığı mutlaka değerlendirilmelidir. Bunun için 18-22. gebelik haftalarında bebeğin tüm organlarının detaylı olarak değerlendirildiği ayrıntılı ultrasonografi’ ve bebeğin kalbinin net olarak değerlendirildiği fetal ekokardiyografi’ mutlaka yapılmalıdır. ENSE KALINLIĞI ARTMIŞ BEBEK SAĞLIKLI OLABİLİR Mİ? Bebeğin sağlıklı olma olasılığı ölçülen ense kalınlığının kaç milimetre olduğuna göre değişmekle birlikte her zaman vardır. Normalin bir miktar üzerinde yükseklik gösteren bebeklerin sağlıklı olarak dünyaya gelme olasılığı oldukça yüksektir. Fakat değer arttıkça bu oran düşmektedir. Örneğin ense kalınlığı 4mm olan bir bebekte sağlıklı olma olasılığı %70 iken 6 mm üzerine çıktığında bu olasılık %15’lere kadar düşmektedir. KİMLERDE RİSK DAHA FAZLADIR? Anne yaşı arttıkça başta Down Sendromu olmak üzere kromozomal anomali görülme riski artmaktadır. Down sendromu riski 35 yaştan itibaren artmakla birlikte 40 yaş üzerinde bu oran 80 de 1 lere kadar yükselir. Ailede kromozomal hastalık öyküsü, akraba evliliği, daha önce kromozomal anomalisi tanısı almış gebelik geçirmiş olmak riski artırır. Sigara, ilaç ya da toksik madde kullanan gebelerde bebekte yapısal anomali riski artmıştır. Vajinismus TedavisiGebelik Takibiİdrar Kaçırma TedavisiNormal DoğumSezaryen DoğumÇocuk Sahibi Olamama

anne karnında ense kalınlığı nedir